هدف مادر یافتن علت، کمک به دیگران در سوگ مرگ ناگهانی کودک است


ژان ۲۶، ۲۰۲۲ – برای اکثر والدین، زمان چرت کودک فرصتی است برای چند لحظه استراحت برای شارژ مجدد طوفان انرژی در آینده. نه برای لورا گولد.

در سال ۱۹۹۷، گولد یک مادر جوان بود که به عنوان فیزیوتراپ کار می کرد که دختر ۱۵ ماهه اش، ماریا، در حین چرت زدن جان خود را از دست داد. با وجود تب شب قبل، ماریا آن روز خوب به نظر می رسید و قرار بود بعد از ظهر به پزشک اطفال خود مراجعه کند. اما زمانی که گولد برای بیدار کردن او رفت، او در گهواره خود واکنشی نشان نداد. هیچ نشانه ای از ناراحتی وجود نداشت.

ماه‌ها ناامیدی از بازرسان پزشکی و تحقیقات پلیس، گولد را از علت ناراضی نگه داشت، که در نهایت به عنوان مرگ ناگهانی و غیرقابل توضیح در دوران کودکی (SUDC) ثبت شد.

او در مصاحبه اخیرش با WebMD به یاد می آورد: “فکر می کردم واقعاً چیزی را از دست داده ام، و فکر می کردم به عنوان مادرش آن را منفجر کردم.” “نمی‌توانستم بفهمم که چگونه چیزی می‌تواند چنین کودک پرشکوهی را بگیرد و هیچ مدرکی از خود به جای نگذارد.”

دانشمندان بر این باورند که حداقل برخی از موارد SUDC ناشی از مشکلات قلبی یا اختلالات تشنج است، کالبد شکافی نشان داد که ماریا هیچ کدام را ندارد. گولد در مورد ادبیات پزشکی تحقیق کرد و دریافت که سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) تقریباً ۳۷ درصد از مرگ‌های ناگهانی نوزادان را تشکیل می‌دهد، اما هرگز به عنوان علت مرگ کودکان بالای ۱۲ ماه ذکر نشده است.

گولد به یاد می آورد که بیشتر متون پزشکی شامل SIDS است و “هیچ قهرمانی برای علت” SUDC وجود نداشت. ملاقات با مادر دیگری که به روشی مشابه فرزند خود را از دست داده بود، این دو زن را بر آن داشت تا با ایده حمایت از دیگران، جمع آوری سرمایه و ایجاد فرصت هایی برای تحقیقات SUDC به بنیاد CJ برای SIDS مراجعه کنند.

در سال ۲۰۱۴، گولد یکی از بنیانگذاران بنیاد تازه مستقل SUDC بود. اهداف گروه غیرانتفاعی شامل حمایت از تحقیقات با استفاده از داده‌های ثبت داوطلبانه والدین و فرزندان برای بررسی ارتباط ژنتیکی با SUDC و همچنین ارائه حمایت برای خانواده‌ها است.

او همچنین در حال حاضر به عنوان یک دانشمند محقق در دانشکده پزشکی NYU Grossman و SUDC Registry and Research Collaborative کار می کند، جایی که تلاش های او به کشف یافته های جدید مهم در مورد ژنتیک وضعیت غم انگیز کمک می کند.

بیشتر موارد SUDC در کودکان ۱ تا ۴ ساله رخ می‌دهد و فقدان سیستم‌های تحقیقاتی استاندارد احتمالاً مانع از طبقه‌بندی مناسب این مرگ‌ها توسط محققان می‌شود.

در مقایسه با SIDS که هر ساله در حدود ۱۴۰۰ کودک در ایالات متحده رخ می دهد، تقریباً ۴۰۰ کودک یک ساله و بالاتر سالانه بر اثر SUDC می میرند. یکی از موانع اصلی مطالعه این موارد این است که “کالبد شکافی مولکولی” که از تجزیه و تحلیل ژنتیکی در بررسی مرگ استفاده می کند، معمولا اطلاعات ژنتیکی والدین را ارزیابی نمی کند. در نتیجه، مرتب کردن پیوندهای ژنتیکی دشوارتر شده است.

این در حال تغییر است، تا حد زیادی به لطف رجیستری که گولد به ایجاد آن کمک کرده است.

در مطالعه‌ای که اواخر سال گذشته منتشر شد، گولد و همکارانش دریافتند کودکانی که بر اثر SUDC جان خود را از دست می‌دهند، تقریباً ۱۰ برابر بیشتر از کودکان سالم و غیرمرتبط در معرض جهش‌هایی در ژن‌های مرتبط با اختلالات قلبی و تشنج هستند.

ریچارد تسین، دکترای مرکز پزشکی Langone دانشگاه نیویورک، که یکی از نویسندگان مقاله است، می گوید: «این مطالعه مهم است زیرا SUDC یک نیاز پزشکی بسیار مبرمتر از آن چیزی است که بیشتر مردم تصور می کنند. کارآگاهی با یک داستان ثابت همراه است: بیش از نیمی از ژن هایی که ما پیدا کردیم در عملکرد طبیعی قلب و مغز نقش دارند.

در مطالعه اخیر دیگری که گولد یکی از نویسندگان آن نبود، در بیمارستان کودکان بوستون حمایت بیشتری از نقش ژن ها در SUDC یافت. آنها ۳۲۰ نوزاد را که به دلیل SIDS فوت کرده بودند و ۳۲ مورد SUDC را بررسی کردند و در ۱۱ درصد از مرگ‌ها پیوندهای ژنتیکی بالقوه‌ای را با این شرایط یافتند.

محققان همچنین نمونه‌های DNA 73 خانواده را در این گروه بررسی کردند و دریافتند که تقریباً ۱ نفر از هر ۸ یک کودک را در حداقل سه نسل به دلیل مرگ ناگهانی از دست داده است. علاوه بر این، به گفته محققان، ۴۱ درصد از خانواده ها سابقه تشنج ناشی از تب داشتند.

گولد خاطرنشان می کند که تنها ۱۰ درصد از کودکان در مطالعه بوستون به اولین تولد خود رسیده بودند، واقعیتی که کمبود نسبی تحقیق در SUDC را در مقایسه با SIDS نشان می دهد.

با این حال، او نسبت به آینده تحقیقات SUDC ابراز خوش بینی کرد، زیرا تعداد خانواده های درگیر و داده های حاصل افزایش می یابد. او می‌گوید برخی از راه‌های تحقیقاتی کنونی شامل بررسی‌های پاتولوژی، بررسی پروتئین‌ها در بافت مغز و مطالعات ژنتیکی بیشتر است.

گولد می‌گوید: «بخش بزرگی از موفقیت ما ناشی از توانایی ما در استخدام خانواده‌ها و همکاری مشترک با دفاتر معاینه پزشکی است.

اگرچه خانواده ها ممکن است در زمان پریشانی و پریشانی شدید، بنیاد SUDC یا پژوهشی را با هم همکاری کنند، بسیاری از آنها مایلند به رجیستری بپیوندند و مطالبی را ارائه دهند. او می‌گوید در نهایت، اطلاع‌رسانی درباره SUDC خانواده‌ها و محققین را جذب می‌کند تا این حوزه مورد مطالعه را دنبال کنند.

Tsien می گوید، به طور کلی، حدود ۱۰٪ از موارد SUDC تاکنون توضیح ژنتیکی قانع کننده ای دارند. از نقطه نظر بالینی، این اطلاعات ممکن است بر آنچه پزشک یا مشاور باروری به والدین می گوید تأثیر بگذارد.

او می‌گوید یک نکته کلیدی این است که بیشتر جهش‌های ژنتیکی خودبخودی هستند و از والدین به ارث نمی‌رسند. به عبارت دیگر، تحقیقات جدید نشان می دهد که والدینی که دچار از دست دادن SUDC هستند، نباید از داشتن فرزند دلسرد شوند.

تسین می گوید: «هرچه بیشتر درباره این اختلالات درک کنیم، اطلاعات بیشتری می توانیم به خانواده ها ارائه دهیم.

در نهایت، پزشکان ممکن است بتوانند از ژنتیک برای شناسایی نشانه‌هایی استفاده کنند که چه زمانی SUDC ممکن است بیشتر باشد.

تسین می گوید: «به عنوان مثال، اگر کودک تشنج بسیار خفیفی را نشان دهد، این به او هشدار می دهد که ممکن است پیامد شدیدتری وجود داشته باشد.

گولد می‌گوید: «مرگ ناگهانی یک کودک، فرد را بسیار غرق و گیج می‌کند. “غم و اندوه نیز بسیار منزوی است، به خصوص برای چنین تراژدی غیر معمول. ارتباط با دیگران می تواند کمک کننده باشد. من هر کسی را که از مرگ ناگهانی یک کودک متاثر می‌شود تشویق می‌کنم – چه توضیح داده شود یا نه – برای حمایت، ارتباط با دیگران و اطلاعات در مورد تحقیق به sudc.org مراجعه کند.